Hoy es el día de Andalucía, pero es también el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Realmente el día de las Enfermedades Raras es el 29 de febrero, pero como es un día raro, no lo hay todos los años.
El pasado día 24 de febrero dí una conferencia en Málaga, en el IBIMA, sobre la importancia del diagnóstico precoz en las Enfermedades Raras.
Hay familias que tardan años en saber qué es lo que le pasa a su hijo, que síndrome padece, porqué no es como los demás niños... Tener un diagnóstico cuando padecemos una enfermedad es crucial.
Un diagnóstico nos permite saber porqué ocurrió el problema (lo que llamamos etiología), cómo es previsible que evolucione (pronóstico) y si tiene tratamiento que permita mejorar este pronóstico.
Además, saber qué le pasa a nuestro hijo especial es muy importante para hacer cosas que le beneficien y evitar cosas que le perjudiquen.
No todas las enfermedades raras tardan tanto en diagnosticarse. En muchas ocasiones este diagnóstico es rápido, como ocurre con las enfermedades diagnosticadas por la prueba del talón. En pocos años hemos pasado de detectar mediante esta técnica sólo dos enfermedades (fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito) a detectar más de 30 diferentes (alteraciones de los aminoácidos, trastornos de la oxidación de los ácidos grasos, o acidemias orgánicas, así como la fibrosis quística).
Además, los avances en genética están permitiendo que podamos detectar enfermedades que hace años ni siquiera conocíamos con una fracción del coste, favoreciendo el uso de paneles de secuenciación de múltiples genes simultáneamente, o mediante array CGH que nos facilita detectar alteraciones de los cromosomas de manera mucho más fácil que con el cariotipo (técnica genética desarrollada en los años 70).
Sin embargo, todos los avances en la genética siguen requiriendo una correcta valoración del paciente por un médico experto que realice la correcta indicación de la prueba y la adecuada interpretación de los resultados obtenidos en el paciente concreto.
El pasado día 24 de febrero dí una conferencia en Málaga, en el IBIMA, sobre la importancia del diagnóstico precoz en las Enfermedades Raras.
Hay familias que tardan años en saber qué es lo que le pasa a su hijo, que síndrome padece, porqué no es como los demás niños... Tener un diagnóstico cuando padecemos una enfermedad es crucial.
Un diagnóstico nos permite saber porqué ocurrió el problema (lo que llamamos etiología), cómo es previsible que evolucione (pronóstico) y si tiene tratamiento que permita mejorar este pronóstico.
Además, saber qué le pasa a nuestro hijo especial es muy importante para hacer cosas que le beneficien y evitar cosas que le perjudiquen.
No todas las enfermedades raras tardan tanto en diagnosticarse. En muchas ocasiones este diagnóstico es rápido, como ocurre con las enfermedades diagnosticadas por la prueba del talón. En pocos años hemos pasado de detectar mediante esta técnica sólo dos enfermedades (fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito) a detectar más de 30 diferentes (alteraciones de los aminoácidos, trastornos de la oxidación de los ácidos grasos, o acidemias orgánicas, así como la fibrosis quística).
Además, los avances en genética están permitiendo que podamos detectar enfermedades que hace años ni siquiera conocíamos con una fracción del coste, favoreciendo el uso de paneles de secuenciación de múltiples genes simultáneamente, o mediante array CGH que nos facilita detectar alteraciones de los cromosomas de manera mucho más fácil que con el cariotipo (técnica genética desarrollada en los años 70).
Sin embargo, todos los avances en la genética siguen requiriendo una correcta valoración del paciente por un médico experto que realice la correcta indicación de la prueba y la adecuada interpretación de los resultados obtenidos en el paciente concreto.
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