Recientemente hemos atendido en la consulta a un niño que hemos diagnosticado de síndrome de Noonan. El niño, con sólo tres años presentaba una talla baja y un problema de corazón por el que estaba siendo atendido. La unión de estas alteraciones con unas características físicas concretas, nos ha permitido diagnosticarlo de dicho síndrome.
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El síndrome de Noonan es una alteración genética caracterizada por baja estatura, alteración cardíaca congénita y retraso psicomotor de grado variable, junto con unas características faciales especiales. Otros hallazgos pueden incluir cuello ancho, tórax con pectus carinatum superior y pectus excavatum inferior, criptorquidia, defectos variados de coagulación, displasias linfáticas y anomalías oculares entre otros.
La cardiopatía congénita ocurre en el 50% -80% de los individuos siendo la estenosis de la válvula pulmonar, a menudo con displasia, es el defecto cardíaco más común y se encuentra en el 20% -50% de los individuos. La miocardiopatía hipertrófica, que se encuentra en el 20% -30% de las personas, puede estar presente al nacer o desarrollarse posteriormente en la infancia o juventud. Otros defectos cardiacos estructurales incluyen defectos del tabique auricular y ventricular, estenosis de la arteria pulmonar ramificada y tetralogía de Fallot. Hasta una cuarta parte de los individuos afectados tiene una discapacidad intelectual leve, y los trastornos del lenguaje en general son más comunes en el síndrome de Noonan que en la población general.
Diagnóstico.
El síndrome de Noonan se diagnostica clínicamente, es decir, mediante la observación de características clave, solicitándose para su confirmación estudios genéticos moleculares.
Las pruebas genéticas moleculares identifican una variante patógena en el gen PTPN11 en el 50% de los individuos afectados, SOS1 en aproximadamente el 13%, RAF1 y RIT1 cada uno en el 5% y KRAS en menos del 5%. Otros genes en los que se ha informado que las variantes patógenas causan el síndrome de Noonan en menos del 1% de los casos incluyen NRAS, BRAF y MAP2K1 entre otros. Al pertenecer todos estos genes a una vía de crecimiento y control celular llamada vía del HRAS, el síndrome de Noonan y relacionaldos se denominan RASOPATÍAS.
Seguimiento y tratamiento del síndrome de Noonan.
El seguimiento del síndrome de Noonan debe basarse en una atención personalizada que debe ser coordinada por personal médico experto en personas afectadas de esta patología.
El tratamiento de las manifestaciones:cardiovasculares en el SN suele hacerse de modo similiar a la población general. Las discapacidades del desarrollo se abordan mediante programas de intervención temprana y estrategias de educación individualizadas. El tratamiento de la hemorragia grave se guía por el conocimiento de la deficiencia de factor específica o la anomalía de agregación plaquetaria. El tratamiento con hormona de crecimiento (GH) aumenta la velocidad de crecimiento.
Asesoramiento genetico.
El síndrome de Noonan se hereda de manera autosómica dominante. Aunque muchos individuos con NS tienen una variante patógena de novo, un padre afectado se reconoce en 30% -75% de las familias. El riesgo para los hermanos de un probando depende del estado genético de los padres. Si un padre se ve afectado, el riesgo es del 50%. Cuando los padres no están afectados clínicamente, el riesgo para los hermanos de un probando parece ser bajo (<1%). Cada hijo de un individuo con síndrome de Noonan tiene un 50% de probabilidades de heredar la variante patógena. Las pruebas prenatales son posibles si la variante patógena relacionada con NS se ha identificado en un miembro de la familia afectado.