Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es una miopatía (afectación primaria del músculo) de origen genético, debida al acúmulo de glucógeno en dicho músculo por defecto de la alfa-glucosidasa y que condiciona una alteración muscular global. Existen formas de afectación infantiles y del adulto, según el grado de actividad residual de esta enzima.

Las repercusiones clínicas son tanto de musculatura esquelética con falta de fuerzas, de musculatura respiratoria, de habla y deglución e incluso de afectación cognitiva.




El día 15 de abril es el día mundial de la Enfermedad de Pompe, y como conmemoración os invito a una charla on-line sobre esta enfermedad a través de Zoom.
En la misma haremos un recorrido sobre:

-En qué consiste la enfermedad de Pompe.
-Clínica más característica de la enfermedad, especialmente en la forma infantil
-Diagnóstico de la enfermedad de Pompe.
-Tratamientos actuales de dicha enfermedad.
-Actuación fisioterapéutica, logopédica y miofuncional en pacientes con enfermedad de Pompe (algunos de cuyos recursos pueden ser también aplicados a otras miopatías).

Te adjunto un vídeo donde comento en qué consiste la enfermedad de Pompe, su diagnóstico y su tratamiento con especial énfasis en el tratamiento de soporte.

Enfermedad de Pompe_Gonzalez-meneses from Antonio Gonzalez-Meneses on Vimeo.